Cancer genetic marker, Testarea genetică la cancerul mamar și ovarian - Invitro Diagnostics
Testarea genetică la cancerul mamar și ovarian
Criterii de eligibilitate: A. Cancere ale capului şi gâtului tumori ale sferei ORL : a identificarea tumorii primare la pacienţii diagnosticaţi clinic cu adenopatie laterocervicală unică, având examen histopatologic de carcinom scuamos metastatic şi fără detecţie a localizării primare prin alte metode imagistice CT, IRM ; b evaluarea răspunsului la tratament la 3 - 6 luni după radiochimioterapie la pacienţii cu mase tumorale reziduale; c diagnosticul diferenţial al recidivei tumorale suspectate clinic, faţă de efectele locale ale radioterapiei.
Cancerele tiroidiene a detecţia bolii reziduale sau a recidivei cancerului tiroidian folicular cu nivele crescute de tireoglobulină şi scintigrama cu radioiod negativă; b evaluarea evoluţiei carcinomului medular tiroidian tratat, asociat cu nivele de calcitonină cu investigaţii imagistice CT, RMN, scintigrafie osoasă sau cu octreotidenormale sau echivoce; c detecţia bolii reziduale sau a recidivei cancerului tiroidian papilar cu nivel crescut de tiroglobulină şi scintigramă cu radioiod negativă.
Pentru bărbații cu mutații BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6.
Cancerul mamar a evaluarea leziunilor multifocale sau a suspiciunii de recurenţă la pacienţi cu sâni denşi la examen mamografic; b diagnosticul diferenţial al plexopatiei brahiale induse de tratament faţă de invazia tumorală la pacienţi cu examen RMN echivoc sau normal; c evaluarea extensiei bolii la pacienţii cu tumori avansate locoregional; d cazuri cu suspiciune de leziuni de recidivă sau metastaze la distanţă în urma unor rezultate crescute ale examenelor de laborator CAfosfataza alcalinăsau suspiciune clinică cu cancer genetic marker imagistice neconcludente sau negative.
Carcinomul timic: a stadializarea pacienţilor consideraţi operabili; b evaluarea leziunilor timice incerte dacă sunt considerate a beneficia de tratament radical.
BRCAdelA BRCAdelT La determinarea prezentei mutațiilor este nevoie obligatoriu consultația mamologului-oncolog în instituțiile medicale oncologice, pentru a primi un tratament de profilaxie, in dependenta de vârsta pacientului și situația clinică.
Carcinoamele esofagiene: a stadializarea cazurilor cu indicaţie chirurgicală radicală, incluzând pacienţii care au primit tratament neoadjuvant; b evaluarea suspiciunii de recidivă la pacienţii cu investigaţii radiologice negative sau echivoce.
Carcinoamele gastrice: a stadializarea cazurilor cu indicaţie chirurgicală cu intenţie de radicalitate; b reevaluarea cazurilor cu suspiciune de recidivă, potenţial operabile, cu investigaţii radiologice neconcludente sau negative.
Tumorile stromale gastrointestinale G. Carcinoame pancreatice: a stadializarea cazurilor cu indicaţie chirurgicală cu intenţie de radicalitate şi investigaţii imagistice neconcludente; b reevaluarea cazurilor cu suspiciune de recidivă cu investigaţii imagistice echivoce sau negative.
Carcinoamele ovariene: a evaluarea cazurilor cu suspiciune de recidivă în urma unor valori crescute ale CA, cu investigaţii imagistice negative sau echivoce; b evaluarea cazurilor cu suspiciune imagistică de reluare a evoluţiei bolii, cu CA normal.
Carcinoamele anale, vulvare şi peniene: - stadializarea cazurilor selectate pentru tratament radical şi care au investigaţii imagistice echivoce.
Mieloame: a evaluarea pacienţilor cu plasmocitom aparent solitar sau la pacienţii cu leziuni osteolitice ambigue; b suspiciunea de recidivă la pacienţii cu mielom nesecretant sau cu boală predominant extramedulară.
Understanding Genetic Testing When You Have Cancer
Melanomul malign: a leziuni metastatice cu indicaţie chirurgicală ganglionare sau metastaze la distanţă ; b melanom cu ganglion santinelă pozitiv. Tumori musculoscheletale: a stadializarea sarcoamelor de părţi moi de grad histologic înalt, dacă nu există deja evidenţa prezenţei metastazelor, în special sarcoamele Ewing, rabdomiosarcoame, leiomiosarcoame, osteosarcoame, histiocitom fibros malign, sinoviosarcoame şi liposarcoame mixoide; b stadializarea pacienţilor cu sarcoame metastatice având indicaţie de metastazectomie hepatică sau pulmonară atunci când investigaţiile imagistice nu au evidenţiat determinări extrahepatice sau extrapulmonare care să contraindice intervenţia chirurgicală; c evaluarea răspunsului la tratament în sarcoamele de grad înalt; d evaluarea indicaţiei de amputaţie în sarcoamele de grad înalt, pentru excluderea determinărilor metastatice la distanţă; e evaluarea iniţială stadializarea şi a răspunsului la chimioterapie în osteosarcoame; f stadializarea iniţială şi evaluarea răspunsului la tratament la pacienţi cu sarcom Ewing şi examen scintigrafic osos negativ.
Tumori neuroendocrine: a evaluarea beneficiului terapeutic la încheierea tratamentului sau evaluare postoperatorie; b evaluarea determinărilor multifocale la pacienţii cu paragangliom propuşi pentru intervenţie chirurgicală. Localizarea carcinoamelor oculte la pacienţi cu metastaze cu punct de plecare neprecizat.
Detecţia localizării primare în situaţia în care investigaţiile imagistice sunt neconcludente. Limfom non-Hodgkin: a stadializare; b evaluarea răspunsului la tratament; c evaluare pre- şi postprocedură terapeutică de chimioterapie cu doze mari şi transplant autolog de celule stem; d suspiciune de infection a papillomavirus chez l homme evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru Peste 1. Aproximativ 1 din 8 femei va fi diagnosticata cu cancer de san la un moment dat in cursul vietii. Mutatiile care apar in aceste gene implica un risc crescut de a dezvolta un cancer decat cel al populatiei generale. Analiza foloseste ca tehnica secventierea NGS Next Generation Sequencing cu citiri paired-end, ceea ce permite detectarea tuturor mutatiilor patogenice si a variantelor cu semnificatie incerta.
Sarcoame de ţesuturi moi: a stadializare; b evaluarea răspunsului la tratament, în cursul tratamentului multimodal pre-operator, pre-radioterapiela finalizarea tratamentului oncologic; c suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice. Osteosarcom: b evaluarea răspunsului la tratament; c suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Sarcom Ewing: a stadializare; b evaluarea răspunsului la tratament, în cursul tratamentului multimodal preoperator, preradioterapiela finalizarea tratamentului oncologic; c evaluare pre- şi postprocedură terapeutică de chimioterapie cu doze mari şi transplant autolog de celule stem; d suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Neuroblastom: a stadializare; b evaluarea răspunsului cancer genetic marker tratament; c evaluare pre- şi postprocedură terapeutică de chimioterapie cu doze mari şi transplant cancer genetic marker de celule stem; d suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Tumori cu celule germinale toracice, abdominale, gonadale : a stadializare; b evaluarea răspunsului la tratament; c evaluare pre- şi postprocedură terapeutică de chimioterapie cu doze mari şi transplant autolog de celule stem; d suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Navigare principală
Tumori renale maligne: b evaluarea răspunsului la tratament; c suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice. Malignitate cu sediu primar necunoscut: a localizarea tumorii primare; c evaluarea răspunsului la tratament; d suspiciune de recidivă evidenţiată prin alte investigaţii imagistice.
Tumori rare la copil, specifice adultului cancer colorectal, cancer bronhopulmonar, neoplazii ale capului şi gâtului, melanom malign, neoplasm esofagian, gastric sau pancreatic, cancer tiroidian, GIST, tumori neuroendocrine, neoplasm de ovar, altele decât tumori cu celule germinale - vor fi aceleaşi criterii ca la bolnavii adulţi.
